“林先生,求你救救我的儿子!”
中年男子跪地哀求。
林默三人都吓了一跳,看到四周路人目光投过来,怕引起误会,连忙将画糖人的男子扶起。
林默仔细打量了中年男一眼。
对方国字脸,面容沧桑而又刚毅,四肢矫健,像是长期进行某种锻炼,身体健壮魁梧。
“你这孩子,生病了吧?”
林默叹了一声问道。
“对。”
中年男子抹着眼泪,直勾勾盯着林默,露出激动的表情。
他做梦也想不到。
会在现实中,和林默见上一面!
“这位大哥,你到底是怎么回事?怎么喊着让林默救你的儿子?”
凌曦月惊讶道:“难道你的儿子也是COASY基因罕见病患者?”
“不是。”
中年男摇摇头,随后一边哭着,一边娓娓道来。
几分钟后。
林默一行人,才算是了解了事情缘由。
原来这位画糖人的大哥,叫陈义,是春城人,带着儿子在宁海治病,闲暇时靠摆摊画糖人为生。
而陈义的儿子,同样是得了一种基因罕见病。
“我儿子得的是一种叫Menkes综合症的罕见病,大部分患者的性命停留在3岁之前。”
陈义啜泣道。
闻言。
沈南絮美眸闪过一道复杂可怜悯,叹道:“Menkes综合症,又叫卷发综合症,是X染色体上的A7P7A基因发生变异,导致患者身体无法吸收铜离子,生长发育迟缓,直至引起退行性神经病变和器官衰竭,平均寿命只有19个月。”
闻言,林默在心底同样叹了一声。
他刚才就看出来,那个孩子的症状,所有才会有此一问。
“陈大哥,我理解你的心情。”
林默叹了一声,随后缓缓道:“你认识我?”
“是的。”
陈义咬牙重重点头:“我在网上看过你的报道!我知道你的孩子,也是得了一种基因罕见病!”
说着,陈义指了指妮妮。
跟着激动道:“我很佩服你!因为,为了孩子,你亲自研究解药,做到我们许多人无法做到的地步!”
“林先生,我知道您本事大,求您救救我的儿子!”
陈义准备跪下来恳求道。
林默连忙将他扶起,神色复杂道:“你先说说看,我看是什么情况。”
一番对话后。
林默算是知道了陈义的恳求源自于何。
原来。
Menkes综合症,属于罕见病,全球没有多少人患有此病,因此药企没有开发相对应的药品。
而市面上,倒是有一些针对Menkes综合症的药品,但属于某些区域的院内制剂,并不对外公开销售。
而这种药物,叫做【组氨酸铜】和【伊利司莫铜】。
之前,某些患者在国外,还可以买到这种药。
但今年来,这两款院内制剂都已经停止生产,市面上再也没有这两款药物。
陈义的儿子,之前一直靠这两款药品缓解病情,现在药品断了来源,儿子的病情一天天加重。
他找了无数医院,但医生都束手无策。
没有组氨酸铜和亿利司莫铜,这种基因罕见病根本无法进行治疗。